fbpx
Registra't
Motoristes.cat
  • Comunitat
  • Inici
  • Esdeveniments
  • MotoTurisme
  • Moto Wiki
  • Telegram
  • La Botiga
  • Assegurança
No Result
View All Result
  • Comunitat
  • Inici
  • Esdeveniments
  • MotoTurisme
  • Moto Wiki
  • Telegram
  • La Botiga
  • Assegurança
No Result
View All Result
Motoristes.cat

Creada una línia d’investigació per l’Abril!

Redacció per Redacció
22 de maig de 2020
in Actes solidaris
137 1
0
Home Actes solidaris
438
SHARES
2.3k
VIEWS
FacebookTwitterWhatsappTelegram

A la recerca d’una teràpia gènica per a una malaltia ultrarara que pateixen 8 infants a tot el món

La UAB posa en marxa una campanya de microdonacions per dissenyar una teràpia gènica per a la paraplegia espàstica de tipus 52, una malaltia neurodegenerativa que afecta els infants a edats primerenques. El projecte compta amb el suport de l’Associació “La lucha de Abril”, creada pels pares de l’Abril, l’única persona afectada al nostre país.

Advertisement Banner

La UAB ha iniciat, gràcies a la tenacitat i l’esforç inesgotable dels seus pares, una campanya de microdonacions per aconseguir els recursos necessaris per desenvolupar un tractament de teràpia gènica per a una malaltia ultrarara que afecta només a 8 nens a tot el món. L’Abril és una d’aquestes persones i és l’única nena que la pateix a Espanya.

La malaltia s’anomena paraplegia espàstica de tipus 52 (SPG52). És un trastorn genètic progressiu causat per un defecte en el gen AP4S1, i no hi ha cap solució clínica per tractar-lo. Els símptomes, dèficits cognitius, trastorns de la parla o possibles atacs epilèptics, apareixen a edats molt primerenques.

El tractament consisteix en introduir una còpia funcional del gen que causa la malaltia mitjançant un vector de teràpia gènica, de manera que s’adreci a les cèl·lules afectades per tal de detenir o corregir la progressió de la malaltia. El desenvoluparà el grup de Teràpia Gènica per al Sistema Nerviós Central de la UAB -que compta amb el segell TECNIO d’ACCIÓ-, liderat per Miguel Chillón, investigador ICREA, de l’Institut de Neurociències (INC) i del Vall d’Hebron Institut de Recerca (VHIR), i Assumpció Bosch, catedràtica de Bioquímica i Biologia Molecular de la UAB.

“En els últims anys s’han reportat força casos d’èxit amb teràpia gènica, alguns dels quals ja estan al mercat. Però són tractaments molt costosos, que no reben gairebé mai suport públic o privat, en tractar-se de malalties molt rares. I generalment són malalties per a les quals el temps és clau. En el cas de l’SPF52, el desenvolupament d’un tractament terapèutic és absolutament essencial, especialment en les primeres etapes, abans que hagi avançat significativament”, explica Miguel Chillón.

Dues línies d’actuació

Els recursos obtinguts en la campanya es destinaran a dues accions. En primer lloc, la generació d’una línia cel·lular de cèl·lules mare pluripotents induïdes (iPSC) a partir de fibroblasts de l’Abril, per avaluar l’efectivitat d’estratègies terapèutiques d’última generació, com la teràpia gènica amb vectors adenoassociats (AAV), en els quals el grup de recerca té una àmplia experiència. En segon, la creació d’un producte biosegur, portador d’una còpia correcta del gen AP4S1, que és el que es troba mutat en l’SPG52.

Aconseguir el finançament necessari per dur a terme aquestes actuacions, 250.000 euros, permetrà avançar cap als assajos d’eficiència, bioseguretat i toxicitat que es requereixen per sol·licitar un assaig clínic.

Sumant esforços amb “La lucha de Abril”

Per promoure l’obtenció de recursos adreçats a desenvolupar una teràpia gènica per a l’SPG52, la UAB i l’Associació “La lucha de Abril” han signat un conveni de col·laboració pel qual sumen esforços per aconseguir aquest objectiu. L’Associació ha aportat al projecte un capital inicial de 50.000 euros, que ha permès posar en marxa ja la recerca, i donarà suport a la promoció de la campanya iniciada ara per la Universitat.

L’Associació “La lucha de Abril” va ser creada pel pare i la mare de l’Abril Merino, una nena de 4 anys afectada per l’SPG52, per recaptar fons per a la investigació d’un possible tractament que ajudi la seva filla a pal·liar les afectacions de la malaltia i millorar les seves condicions de vida.

Els pares de l’Abril van contactar amb el grup de Teràpia Gènica de la UAB en conèixer la seva trajectòria en l’estudi i desenvolupament d’estratègies terapèutiques innovadores i disruptives que podrien ajudar a abordar la malaltia ultrarara que afecta la seva filla.

“A més dels beneficis que esperem per a l’Abril, l’estratègia terapèutica desenvolupada es podrà aplicar a altres pacients pediàtrics amb l’SPG52 i servirà alhora per al desenvolupament i l’aplicació de tractaments de teràpia gènica d’última generació a d’altres malalties genètiques minoritàries”, conclou Miguel Chillón.

Us deixem l’enllaç a la pàgina web de micromecenatge fent clic aquí. Ara mateix porten recaptats 51.600 €. Donem-hi un cop de gas!

Tags: La Lucha de AbrilSolidarisSolidaritat
Share175Tweet110SendShare
Previous Post

Un motorista perd la vida a Mataró (Maresme)

Next Post

Viure rutes i viatges en moto únics amb Road Super Travel, un negoci d’Igualada

Next Post
Viure rutes i viatges en moto únics amb Road Super Travel, un negoci d’Igualada

Viure rutes i viatges en moto únics amb Road Super Travel, un negoci d'Igualada

La Crom Ride 2020 reuneix a 500 motoristes en una edició especial

La Crom Ride 2020 reuneix a 500 motoristes en una edició especial

  • Trending
  • Comments
  • Latest
Mapes de rutes en moto per Catalunya

Mapes de rutes en Moto per Catalunya

2 de juny de 2022
Els millors trams de revolts per recórrer en moto a Catalunya (i algun de més enllà)

Els millors trams de revolts per recórrer en moto a Catalunya (i algun de més enllà)

23 de febrer de 2023
La 100Colls obrirà les inscripcions el proper 3 de març

La 100Colls obrirà les inscripcions el proper 3 de març

20 de febrer de 2023
Aquests són els tipus de motos que podràs pilotar si obtens el carnet A2

Aquests són els tipus de motos que podràs pilotar si obtens el carnet A2

18 de març de 2023
Aquest 2023 Moto Explora torna amb ganes i comencem amb l’edició de Barcelona nord, que tindrà lloc el 22/04/23!

Aquest 2023 Moto Explora torna amb ganes i comencem amb l’edició de Barcelona nord, que tindrà lloc el 22/04/23!

19 de març de 2023
Husqvarna Norden 901 Expedition

Husqvarna Norden 901 Expedition

21 de març de 2023
La importància de mantenir la moto en bon estat per evitar accidents

La importància de mantenir la moto en bon estat per evitar accidents

18 de març de 2023
Aquests són els tipus de motos que podràs pilotar si obtens el carnet A2

Aquests són els tipus de motos que podràs pilotar si obtens el carnet A2

18 de març de 2023
Aquest 2023 Moto Explora torna amb ganes i comencem amb l’edició de Barcelona nord, que tindrà lloc el 22/04/23!

Aquest 2023 Moto Explora torna amb ganes i comencem amb l’edició de Barcelona nord, que tindrà lloc el 22/04/23!

19 de març de 2023
Els millors trams de revolts per recórrer en moto a Catalunya (i algun de més enllà)

Els millors trams de revolts per recórrer en moto a Catalunya (i algun de més enllà)

23 de febrer de 2023

Popular



    Som el portal de referència dels motoristes a Catalunya, el punt de trobada a la xarxa dels amants de les motos del nostre territori.

    Etiquetes populars

    accidentalitat accidents Accidents de moto Adventure Barcelona Competició conducció segura Dani Pedrosa DGT Enduro equipament Esdeveniment solidari esdeveniments solidaris Harley Davidson Història honda imprudències Marc Márquez Moto GP MotoGP Moto Guzzi motos elèctriques Motovolta novetats Off-Road offroad robatoris rodes solidàries rutes en moto Rutes solidàries Scooters seguretat seguretat en moto seguretat viària servei català de trànsit sortides en moto successos Toni bou Touring Trail trial Triumph Viatges en moto vídeos Yamaha

    Publicacions recents

    Husqvarna Norden 901 Expedition

    Husqvarna Norden 901 Expedition

    21 de març de 2023
    La importància de mantenir la moto en bon estat per evitar accidents

    La importància de mantenir la moto en bon estat per evitar accidents

    18 de març de 2023
    • About
    • Advertise
    • Privacy & Policy
    • Contact

    © 2022 Motoristes.cat

    No Result
    View All Result
    • Comunitat
    • Inici
    • Esdeveniments
    • MotoTurisme
    • Moto Wiki
    • Telegram
    • La Botiga
    • Assegurança

    © 2022 Motoristes.cat

    Welcome Back!

    Login to your account below

    Forgotten Password?

    Retrieve your password

    Please enter your username or email address to reset your password.

    Log In

    Utilitzem galetes per a oferir-te la millor experiència en la nostra web.

    Podeu esbrinar més sobre quines galetes estem utilitzant o desactivar-les en parèmetres.

    Go to mobile version
    Motoristes.cat
    Resum de privacitat

    Aquest lloc web utilitza galetes per tal de proporcionar-vos la millor experiència d’usuari possible. La informació de les galetes s’emmagatzema al navegador i realitza funcions com ara reconèixer-vos quan torneu a la pàgina web i ajuda a l'equip a comprendre quines seccions del lloc web us semblen més interessants i útils.

    Galetes estrictament necessàries

    Les galetes estrictament necessàries han d'activar-se sempre perquè puguem desar les preferències per a la configuració de galetes.

    Si desactiveu aquesta galeta no podrem desar les preferències. Això vol dir que quan visiteu aquest web, haureu d'activar o desactivar les galetes de nou.